Gevangen door mijn eigen lichaam - Essay Marketplace

Gevangen door mijn eigen lichaam

Naam leerling: Cellice Silva Cabral

Begeleider: Dhr. Van Essen

Leerjaar: 5H

Vak: Biologie

Inhoudsopgave

Inleiding 1

Voorwoord 4

Stephen Hawking 4

1. Het zenuwstelsel 6

1.1 Bouwstenen van het zenuwstelsel 6

1.2 Anatomische indeling 7

1.3 Functionele indeling 8

1.4 Neurotransmitters 9

2. ALS 11

2.1 ALS in cijfers 11

2.2 Symptomen 11

2.3 Diagnose 12

2.4 Behandelmogelijkheden van ALS 14

2.5 Gerelateerde ziektes 14

2.5.1 Verschillende motorische neuronen 14

2.6 Mogelijke oorzaken 15

3.FALS 17

3.1 Overerving 17

4.Hoe leven mensen met ALS? 19

4.1 Verwerking 19

4.2 Aanpassing 19

4.3 Invloed van ALS 19

4.5 Rouw 20

4.6 Gedragsveranderingen 20

4.7 Omgaan met ALS 20

Samenvatting 22

Nawoord 25

Logboek 26

Bronnenlijst 27

Inleiding

Het begon met vage klachten, ik kon niet meer lang schrijven, als ik op straat liep viel ik soms uit het niets, ik kwam vaak tegen dingen aan en liet vaak dingen vallen. Ik twijfelde als ik naar de huisarts moest gaan. Ik besloot het toch te doen. Eenmaal bij de huisarts wist hij ook niet met zekerheid te vertellen wat ik had. Maar later kreeg ik de doodvonnis, de diagnose. Ik had Amyotrofische laterale sclerose, en ik zou nog maximaal nog 5 jaar te leven hebben.

In mijn profielwerkstuk heb ik onderzoek gedaan naar musculaire ziekte, ALS. Hierbij beantwoord ik mijn hoofdvraag aan de hand van mijn deelvragen. Mijn hoofdvraag luidt als volgt:

Wat houdt Amyotrofische laterale sclerose in?

Mijn hoofdvraag ga ik beantwoorden met behulp van de volgende deelvragen:

• Hoe werkt zenuwstelsel? (Hoe komt men in beweging?)

• Wat is ALS?

• Wat is FALS?

• Hoe leven mensen met ALS?

Voorwoord

Voor mijn profielwerkstuk heb ik gekozen om voor het vak biologie een werkstuk te schrijven, omdat ik biologie een interessant vak vind en het is tevens een van de leukste vakken. In het begin was ik aan het twijfelen over mijn onderwerp. Maar op een avond besloot ik een film te kijken, The theory of everything, het is film over het leven van Stephen Hawking. Stephen Hawking is een wetenschapper die aan ALS lijdt. In de film was er een scene, waar hij viel en vervolgens wakker werd in het ziekenhuis waar de dokter aan hem vertelde dat hij ALS had. Op dat moment wist ik ten eerste niet wat ALS was en ook dacht ik dat hij de ziekte had gekregen omdat hij hard was gevallen op zijn hoofd. Toen de film was afgelopen, ben ik gelijk op mijn telefoon gaan opzoeken wat ALS is en wat het inhoud. Ik heb er echt een uur besteed aan het lezen van artikelen. Vanaf dat moment wist ik wat ik als onderwerp wilde voor mijn profielwerkstuk. Verder heb ik ervoor gekozen om over Stephen Hawking te praten in mijn profiel werkstuk en de reden hiervoor is omdat zijn verhaal mij heeft geïnspireerd om het over ALS te hebben.

Stephen Hawking

Stephen Hawking werd geboren op 8 januari 1942, in Engeland. Stephen ging naar meisjesschool die ook jongens toeliet. Toen hij op school zat was hij niet de populairste kind en had weinig vrienden. Het liefst fietste hij door het land en bedacht hij moeilijke boordspellen. Toen hij 17 was, deed Stephen een toelatingsexamen van de universiteit van Oxford, en ging daar natuurkunde studeren. In het tweede jaar won Stephen de natuurkunde prijs van de universiteit. Toch werd er naar hem gekeken alsof hij veel moeite moest doen om over te gaan. In 1962 ging hij bij afdeling toegepaste wiskunde werken om onderzoek te doen, in Cambridge. In 1965 trouwde hij met Jane Wilde, ze hebben samen 3 kinderen. En inmiddels een kleinzoon. In 1966 haalde hij zijn doctoraat, daarna werd er aan hem een researchbeurs op Gonville en Casius op Cambridge aangeboden. Als eerst als onderzoeker later als bestuurslid. Stephen werd in 1977 professor gravitationele natuurkunde, en 1980 werd hij lucasin professor in de wiskunde. Hier gebruikte hij dezelfde leerstoel die newton eerst had. In 2009 trad hij van deze functie maar hij koos ervoor om nog steeds op universiteit Cambridge te blijven werken

De ziekte

Kerst 1962 merkte Stephen dat hij steeds onhandiger werd, en wat helemaal onduidelijk was voor hem was het feit dat hij zomaar viel en tegen dingen aan liep. In het begin van 1963 lag hij twee weken in het ziekenhuis, de diagnose was ALS. Hij en Jane moesten verhuizen omdat hij heel gauw in een rolstoel belandde. Tot 1979 zorgde alleen Jane voor hem, maar later werd het noodzakelijk dat een zuster hielp. In 1985 kreeg Stephen een longontsteking. Hij moest met machines in leven gehouden worden. Ook onderging hij een operatie waar zijn stembanden weggehaald zijn, en hij zijn stem verloor. De artsen adviseerde Jane om life support uit te schakelen want ze hadden geen hoop meer voor Hawking, maar dat wilde ze niet. Stephen kreeg een spraakcomputer zodat hij kon communiceren. Later werd een spraaksysteem in zijn rolstoel ingebouwd, zodat hij niet meer de computer hoefde te dragen. In 1991 scheidde hij van Jane. Vier jaar later hertrouwde hij met zijn verpleegster, Elaine Wilson, die de eerste versie van zijn spraaksysteem ontwierp. In 2006 kwam er een einde aan hun huwelijk. Tegenwoordig heeft Stephen 24 uur per dag verzorging nodig. Hij zelf denkt dat de oorzaak van zijn ziekte te maken heeft met het opnemen van voedingsstoffen .

afbeelding 1, Stephen Hawking

1. Het zenuwstelsel

Het bewegingsapparaat wordt aangestuurd door het zenuwstelsel. Het is daarom noodzakelijk om te weten hoe je zenuwstelsel werkt. Je zenuwstelsel wordt gevormd door je hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen in de rest van je lichaam. Het zenuwstelsel zorgt voor verbindingen tussen de verschillende hersengebieden onderling, en tussen de hersenen en de rest van het lichaam. Het zenuwstelsel zorgt voor acties zoals het aansturen van de spieren, het verwerken van zintuigelijke prikkels en de emotionele en verstandelijke procedures. Het zenuwstelsel wordt verdeeld in het centrale zenuwstelsel, het perifere zenuwstelsel .

1.1 Bouwstenen van het zenuwstelsel

De basiselementen van het zenuwstelsel zijn de zenuwcellen, ook wel neuronen genoemd. Een neuron bestaat uit een cellichaam, een hoofd vertakking (axon) en groot aantal kleinere vertakkingen (dendrieten). De axon leidt informatieve impulsen van het cellichaam weg en de dendrieten ontvangen en voeren de impulsen naar het cellichaam toe. Elk zenuwcel staat in verbinding met een andere zenuwcel, spier of klier via contactplaatsen (synapsen). Hier ontvangt een zenuwcel chemische signalen van een andere zenuwcel .

1.2 Anatomische indeling

1.2.1 Het centrale zenuwstelsel

Het centraal zenuwstelsel bestaat uit de hersenen en ruggenmerg. Het ruggenmerg loopt door het midden van de wervelkolom vanaf de hersenstam tot bijna uiteinde van de wervelkolom . Vanuit het ruggenmerg zijn er tussen de wervels steeds twee bundels zenuwvezels, de ruggenmergzenuwen, deze zorgen voor de communicatie tussen de hersenen en de rest van het lichaam. De ruggenmergzenuwen bevat zowel motorische als sensorische zenuwen. Motorische zenuwen regelen de activiteit van de spieren en klieren. De sensorische zenuwen geven informatie van de zintuigen naar het centrale zenuwstelsel. Bijvoorbeeld als je iets heets aanraakt, het ruggenmerg zorgt er dan voor dat je je hand wegtrekt. Dus het centrale zenuwstelsel heeft verschillende functies onder andere, sensorische informatie ontvangen, het verwerken van informatie en dat verbinden met andere informatie (bijvoorbeeld dingen die in je geheugen zijn opgeslagen) en verwerkte informatie gebruiken om spieren en organen aan te sturen.

1.2.2 Perifere zenuwstelsel

Het perifere zenuwstelsel bevat alle zenuwen die buiten het centrale zenuwstelsel liggen . Perifere zenuwstelsel bestaat uit neurieten van de motorische en de dendrieten van de sensorische zenuwen. Dus de perifere zenuwstelsel kan je splitsen in motorische zenuwen en de sensorische zenuwen. De motorische zenuwen geven informatie van uit je hersenen naar je spieren en klieren. Motorische zenuwen sturen dus je spieren aan. De sensorische zenuwen geven juist informatie vanuit je lichaam naar je hersenen.

1.3 Functionele indeling

Het zenuwstelsel kun je ook verdelen op basis van ligging en functie namelijk het autonome en het animale zenuwstelsel. Wij hebben geen controle over het autonome zenuwstelsel. Het autonome zenuwstelsel stuurt de gladde spieren aan zoals je orgaan. Dit zenuwstelsel is vooral betrokken bij reflexen en automatische processen. Het autonome zenuwstelsel kan weer onderverdeeld worden in het sympathische en parasympatische zenuwstelsel . Wanneer we actief zijn is vooral het sympathische systeem werkzaam. Sympathische zenuwstelsel zorgt er dan voor dat de hartslag omhoog gaat, dat het verteringstelsel stilgelegd wordt, dat er veel bloed naar de spieren gaat en dat het lichaam klaar is voor actie. Het parasympatische zenuwstelsel doet het tegenovergestelde. Het zorgt ervoor dat de hartslag omlaag gaat, dat de vertering op gang komt en dat energie wordt opgeslagen. Parasympatische zenuwstelsel is dus actief wanneer we ontspannen zijn.

1.3.1 Animale zenuwstelsel

Het gedeelte waar we wel controle over hebben, is de animale zenuwstelsel. Spieren moeten worden aangestuurd, ze reageren op signalen die doorgeven dat ze zich moeten aanspannen of ontspannen. Elk beweging van een spier waar je wel controle over hebt, begint als een elektrische prikkel in het motorische cortex. Deze prikkel wordt geactiveerd door bewuste gedachtes of sensorische neuronen. Elk lichaamsdeel heeft zijn eigen gebied op de motorische cortex en wordt van daaruit aangestuurd en ook weer gecontroleerd. De motorische signalen vertrekken vanuit de motorische cortex en dalen via kleine hersenen, thalamus en hersenstam af naar het ruggenmerg. Via dalende schakelcellen gebeurt het transpoort van de signalen. De schakelcellen zetten de signalen over naar de motorische neuronen. Daarna vervoeren de motorische zenuwen de signalen naar de spieren. Om ervoor te zorgen dat de beweging goed verloopt wordt dit hele proces in de gaten gehouden door de kleine hersenen. De kleine hersenen ontvangen signalen van de motorische schors over hoe de beweging moet gaan verlopen. Tegelijkertijd geven spieren, pezen en gewrichten informatie door over de manier waarop de beweging verloopt, bijvoorbeeld houding en snelheid. Microsensoren houden op lokaal niveau in spieren, pezen en gewrichten in de gaten. Ze koppelen de reacties op het bewegingsplan terug naar de kleine hersenen. De terugkoppeling loopt via de sensorische zenuwen. De kleine hersenen vergelijken opdracht en resultaat en sturen via de hersenstam en het ruggenmerg signalen naar de spieren om de spierspanning bij te stellen. Ze sturen ook signalen naar de motorische schors om de beweging aan te passen via de thalamus .

1.4 Neurotransmitters

Je weet nu hoe de spieren worden aangestuurd er worden veel signalen door gegeven maar hoe gebeurt dit? Het doorgeven van signalen van neuron tot neuron gaat door een stof, genaamd neurotransmitters. Neurotransmitters zijn stoffen die het mogelijk maken dat neuronen met elkaar kunnen communiceren, via de synaps . Er zijn veel stoffen in de synaps maar dat wil niet zeggen dat al die stoffen neurotransmitters zijn. Een stof is een neurotransmitter als hij voldoet aan de volgende punten.

• Als hij in een neuron aangemaakt wordt

• Als het aanwezig is in het presynaptische uiteinde van een neuron, en het moet in voldoende mate zijn om een actie op te wekken in het postsynaptisch neuron.

• Als dezelfde stof van buitenaf wordt toegediend moet het dezelfde resultaat hebben als de echte stof

• Op de plek in de hersenen waar de stof actief is moet een mechanisme te vinden zijn dat de stof afgebroken wordt.

1.4.1 Proces

De neuronen dragen informatie over via een proces waarbij de neurotransmitters een belangrijke rol hebben. Het proces verloopt als volgt: een neuron stuurt een elektrische prikkel richting een andere neuron. De prikkel komt vervolgens aan bij het uiteinde van het axon . De elektrische prikkel zet een paar reacties op gang. Bij het uiteinde van het neuron liggen blaasjes met neurotransmitters opgeslagen. Deze versmelten samen met de buitenrand van het uiteinde van het neuron. Daarna komen de neurotransmitters in de synaptische spleet tussen twee neuronen. De neurotransmitters gaan dan naar het volgende postsynaptische neuron, van de volgende zenuwcel. Ze binden zich tijdelijk aan een receptor. Via een chemisch proces wordt er een prikkel door gestuurd (tweede zenuwimpuls). Aan het einde worden de neurotransmitters afgevoerd en opgeruimd via afbraak door enzymen .

2. ALS

(amyotrofische laterale sclerose) is een neuromusculaire ziekte. Amyotrofische komt uit het grieks, A betekent geen, myo staat voor spieren en trofie betekent voeding. Dus spieren die geen of onvoldoende voeding oftewel zenuwimpulsen krijgen. Laterale betekent zijkant en staat voor verval van een van de zenuwbanen in het ruggenmerg en sclerose voor de verharding van weefsel (het ruggenmerg) . ALS is een progressieve ziekte waarbij je neuronen (zenuwcellen) worden aangetast. Progressief betekent dat het steeds achteruit gaat. Normaal gesproken gaan er signalen van de motorische neuronen in je hersenen en in je ruggenmerg naar je spieren, waardoor je kunt bewegen. Bij ALS sterven zowel de neuronen in je hersenen als die in je ruggenmerg af. Je hersenen en je ruggenmerg houden daardoor op met signalen sturen naar je spieren, hierdoor kan er geen beweging op gang gebracht worden.

De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en je verstand wordt niet aangetast. Tevens blijven je zintuigen (gehoor, smaak, reuk en gevoel) onbeschadigd, evenals de werking van je darmen en je blaas. Seksuele functies blijven lang behouden. Uiteindelijk worden al je spieren aangedaan, behalve je hartspier.

2.1 ALS in cijfers

In Nederland leven er gemiddeld 1500 mensen met ALS , wereldwijd zijn het er 350.000. In Nederland komen er jaarlijks 500 ALS patiënten bij, maar er overlijden elk jaar ook weer 500. ALS komt niet voor bij kinderen en heel weinig bij jongvolwassen. Bij 80% van de gevallen komt het ziekte voor bij mensen tussen de 40 en 70 jaar . Tevens komt ALS vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. De gemiddelde levensverwachting van een patiënt is drie tot vijf jaar na de eerste symptomen. Van alle patiënten leven 20% langer dan vijf jaar na de eerste klachten en een kleine 5% leeft meer dan 20 jaar. Jaarlijks dood ALS op Europees niveau 50.000 mensen en op wereld niveau 100.000 .

2.2 Symptomen

De eerste symptomen van de ziekte zijn altijd niet zo duidelijk en ook niet ernstig. De klachten zijn vaak heel erg vaag, in het begin . ALS begint vaak met krampen en onwillekeurige spierbewegingen, die golfvormige bewegingen op de huid veroorzaakt. Vaak tegelijk met krampen of een tijdje later ontstaat er spierzwakte en verschrompeling van een of meer spieren. Deze verschrompeling wordt ook atrofie genoemd. De spierzwakte en atrofie verspreiden zich langzaam uit tot andere spieren, meestal van distaal naar proximaal . In de spieren die verzwakt zijn verdwijnen de krampen en de onwillekeurige spierbewegingen. Naderhand verzwakken ook de keelspieren waardoor spreken onduidelijk wordt (dysartrie). Het spreken en slikken worden later vaak onmogelijk. Tevens krijgen veel ALS-patiënten in het eindstadium klachten over dwang huilen en/of dwang lachen. Doordat de ademhalingspieren worden aangetast kunnen ademnood en kortademigheid optreden. Veel spiergroepen worden aangetast, de ene wat erger dan het ander. Je spieren zullen nooit meer herstellen. En hoe snel de ziekte zich verspreidt verschilt per persoon. Het kan soms ook zijn dat het een paar maanden stil staat, maar vervolgens weer hard achteruit gaat.

De meest voorkomende klachten:

– Zwakker wordende spieren met als gevolg het uitvallen van armen of benen.

– Stijfheid, spierkramp en vermindering van kracht.

– Moeite met opstaan, lopen en draaibewegingen.

– Vermindering van spraak en slikvermogen met longontsteking tot gevolg.

– Angst en somberheid.

– Hangen van het hoofd door verminderde werking van de nekspieren.

– Moeilijk ademhalen.

2.3 Diagnose

Het stellen van de diagnose ALS is niet eenvoudig, omdat de klachten in begin niet herkenbaar zijn voor de huisartsen en neurologen en omdat er geen diagnostische methoden zijn die volledige zekerheid kunnen geven. De diagnose baseert op patroonherkenning, dit betekent dat de neuroloog de diagnose stelt op basis van verschijnselen van ALS, van neurologisch onderzoek en door andere ziekte uit te sluiten. Patiënten komen met klachten zoals onhandigheid bij de huisarts. Als de huisarts de oorzaak niet kan achterhalen verwijst hij de patiënt naar een neuroloog. De neuroloog doet onderzoeken zoals MRI, slikvideo en bloedonderzoek om te zoeken naar de oorzaken van de klacht. Als de neuroloog denkt dat het om ALS gaat wordt de patiënt door verwezen naar ALS Centrum Nederland. In het ALS Centrum wordt de diagnose gesteld door uitsluiting van alle andere aandoeningen die de klachten kunnen verklaren. Het stellen van de juiste diagnose duurt meestal maanden .

2.3.1 Anamnese

De neuroloog zal eerst een medisch vraaggesprek houden met de patiënt, hierbij probeert hij een overzicht te krijgen van de medische geschiedenis met vooral aandacht te geven aan de huidige klachten. Bij deze anamnese is het vooral belangrijk dat de arts vaststelt dat de ziekte langzaam is ontstaan en naarmate tijd erger is geworden.

2.3.2 Neurologisch onderzoek

Bij een neurologisch onderzoek onderzoekt de neuroloog de mentale toestand, de functie van de hersenzenuwen, de kracht, coördinatie, reflexen, zintuigen en het gevoel. Bij ALS zijn spierzwakte, trillingen onder de huid, het dunner worden van de spieren en verhoogde reflexen de belangrijkste verschijnselen. In regio’s wordt gekeken of één of meerdere van deze verschijnselen voorkomen.

Het lichaam wordt onderverdeeld in vier regio’s

– hoofd/hals

– Armen

– buik/rug

– benen

2.3.3 Elektromyografie

Met het EMG kunnen de neurologen de gezondheid van de spieren en zenuwcellen beoordelen. Een EMG vertaalt pulsen naar grafieken, geluiden en numerieke waarden die de arts vervolgens kan interpreteren. De resultaten van het EMG kunnen de bevindingen van de neuroloog ondersteunen, maar de resultaten worden ook gebruikt om andere ziekten uit te sluiten.

.

afbeelding 9, Elektromyografie

2.3.4 Laboratorium onderzoek

Bij het vaststellen van ALS moet er altijd bloed worden afgenomen om andere ziektes uit te sluiten. Met bloedtesten kan je dingen die wijzen op een auto-immuunziekte detecteren. Door te testen op de aanwezigheid van chemische en metabole stoffen in het bloed kan worden ingeschat of de patiënt lijdt aan een bepaalde eiwitaandoening, een bepaalde vorm van spierdystrofie of een andere spierziekte.

2.3.5 MRI

Een MRI is de meest gebruikte test voor het onderzoeken van de hersenen en het ruggenmerg. Met MRI worden radiogolven en een magnetisch veld gebruikt om een precies beeld te geven van organen en weefsels in het lichaam. Met MRI kan de neuroloog andere oorzaken van de klachten uitsluiten zoals een beroerte of tumor.

2.3.6 Spierbiopt

Bij een kleine minderheid van de patiënten met verdenking op ALS wordt een spierbiopt genomen. Er wordt een klein stukje van de spier weggenomen om deze onder de microscoop te kunnen bekijken op afwijkingen die voorkomen bij verschillende andere spierziekten.

2.4 Behandelmogelijkheden van ALS

Nadat de neuroloog een diagnose heeft gesteld, kan het ALS-team van het revalidatiecentrum coördinerende functie vervullen. In Nederland zijn er 20 ALS-team, hier werken verschillende hulpverleners samen. De ergotherapeut adviseert welke hulpmiddelen helpt om zolang mogelijk zelfstandig te blijven. De diëtist geeft advies over voeding, en als het nodig is adviseert de diëtist over eten en drinken in aangepaste vorm. De fysiotherapeut streeft naar maximaal gebruik van de spieren. De fysiotherapeut kan manieren aanleren om bepaalde beweging zo lang mogelijk te behouden. De logopedist geeft eet- en slikinstructies, zodat verslikken wordt voorkomen. De huisarts vervult belangrijke functie, als begeleider van de ALS patiënt .

2.5 Gerelateerde ziektes

Er zijn ziektes die veel lijken op ALS maar het niet zijn of later toch ontwikkelen tot ALS, bijvoorbeeld PSMA en PLS.

2.5.1 Verschillende motorische neuronen

In je lichaam zijn er twee soorten motorische neuronen: de centrale motorische neuronen en de perifere motorische neuronen.

De centrale motorische neuronen zitten aan de bovenkant van de hersenen, in de hersenschors. De uitlopers van de motorische neuronen lopen door de hersenstam en het ruggenmerg. Zij vervoeren de signalen vanuit de hersenen tot in het ruggenmerg. Als deze zenuwen niet goed functioneren, worden de spieren stijf en spastisch.

Het andere motorische neuron zijn de perifere motorische neuronen. Ze lopen vanaf de hersenstam en het ruggenmerg naar de verschillende spieren. Vanuit de hersenstam ontspringen de motorische neuronen naar de kauw- en slikspieren. Vanuit het ruggenmerg ontspringen de neuronen die naar de arm-, been- en rompspieren gaan. Functioneren deze zenuwen niet goed, dan worden de spieren juist slap en dunner .

2.5.2 PLS

Primaire laterale sclerose is aandoening die leidt tot stijfheid en spasticiteit van de benen en soms ook van de armen. Bij PLS is er een probleem bij de centrale motorische zenuwcellen. PLS heeft een veel langzamer verloop dan ALS. Mensen met PLS hebben last van stijfheid en een verhoogde spierspanning met verhoogde reflexen. Dit begint meestal in beide benen. Soms komt er bij PLS ook spraak- en slikstoornissen voor. Dit komt door verharding van weefsel die aan de zijkanten van je ruggenmerg bevinden. Men weet alleen dat PLS de weefsel van de afdalende zenuwbaan verhardt. Deze zenuwbaan stuurt spieren in je armen en benen aan. De verharding van de weefsel begint bij PLS onderaan en kan uiteindelijk uitbreiden tot in het gebied van het hals ruggenmerg en de hersenstam . PLS kan uitbreiden tot ALS. Het is jammer genoeg is het niet bekend waarom de weefsel verhard.

2.5.3 PSMA

Progressieve spinale musculaire atrofie is een zenuw/spierziekte. PSMA leidt tot onvoldoende of niet functioneren van de spieren net zoals bij ALS. Het is een progressieve ziekte waarbij de tempo van achteruitgang verschilt per patiënt. Bij PSMA is er een probleem van de perifere motorische zenuwcellen. Deze lopen vanaf de hersenstam en het ruggenmerg naar de spieren. Bij PSMA is er iets mis met de zenuwbanen, de cellen van de zenuwbanen vallen geleidelijk uit en geven ze geen signalen meer aan de spieren. Doordat de zenuwen prikkels niet meer goed doorgeven worden de spieren slap en dunner . Het verschil tussen PSMA en ALS is dat spasticiteit niet voorkomt bij PSMA. PSMA kan na een paar maanden of jaren ook uitgroeien tot ALS . De oorzaak van PSMA is ook niet bekend.

2.6 Mogelijke oorzaken

De oorzaak van ALS is in de meeste gevallen nog niet bekend. Bij de helft van de mensen met ALS is er in de familie een genetische afwijking gevonden. Bij de andere ALS-patiënten is de oorzaak niet bekend. Er worden veel onderzoeken gedaan naar de oorzaak van ALS maar nog steeds weten wetenschappers niet wat precies de oorzaak is. Wel zijn er verschillende wetenschappers op een mogelijke oorzaak gekomen. De eerste mogelijke oorzaak is een defect in het “recycling systeem” van de lichaamscellen.

2.6.1 Het recycling systeem

Amerikaanse wetenschappers vonden een tekort in hoe zenuwcellen in je hersenen en ruggenmerg proteïne-bouwstenen (eiwitten) recyclen . Dit betekent dat zenuwcellen zichzelf niet meer kunnen repareren. De wetenschappers ontdekten dat het eiwit ubiquilin2, dat het hele recycling-proces van de zenuwcellen aanstuurt, niet goed functioneert bij mensen met ALS. Ubiquilin2 is een cellulaire regulator, die normaal afwijkende eiwitten opruimt . Doordat ubuquilin2 niet functioneert stapelen beschadigde cellen zich op in het ruggenmerg en het brein, met het afsterven van de motorische zenuwcellen als gevolg. Uit de onderzoek van deze Amerikaanse wetenschappers blijkt dat dit zowel bij familiare ALS voorkomt als bij sporadische ALS.

2.6.2 VEGF

Onderzoekers van de KU Leuven constateren ook de oorzaak van ALS te hebben gevonden. Volgens de onderzoeker, die onder leiding staan van professor Carmeliet, ligt het aan een tekort aan een bepaald eiwit namelijk, VEGF . Het was al bekent dat dit eiwit de groei van bloedvaten stimuleert. De Belgische onderzoekers denken dat VEGF dezelfde functie heeft bij zenuwcellen. Mensen met tekort aan VEGF blijken een grotere kans te hebben op ALS dan anderen. De onderzoekers hebben dit eiwit bij muizen die aan ALS lijden toegediend. Die raakte niet verlamd, in tegenstelling van muizen die geen VEGF kregen. Er is nog wel onduidelijkheden of dit ook bij mensen helpt en of er nadelige bijwerkingen zijn.

3.FALS

In ongeveer 10% van de patiënten komt ALS in de familie voor. Dit wordt familiare ALS genoemd oftewel FALS. Dat wil zeggen dat er in het DNA een afwijking zit die de ziekte kan veroorzaken. Men spreek van FALS als er twee of meer personen in de familie ALS hebben. Voor het onderzoek naar de oorzaak van FALS wordt er gevraagd als de familieleden testjes willen doen. Ze moeten bijvoorbeeld een vragenlijst invullen over hen gezondheid, bloed afnemen en hun huid laten onderzoeken.

3.1 Overerving

Organen bestaan uit weefsels en die bestaan weer uit cellen. Een ongeboren baby zijn eerste cellen kunnen uitgroeien tot allerlei verschillende cel soorten. Bij deze ontwikkeling krijgen de cellen hun functie. In iedere cel zit een kopie van het erfelijkheidsmateriaal van je ouders in de vorm van chromosomen. Chromosomen zijn opgebouwd uit een draadachtige stof, DNA. Het DNA bevat de code waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Een stuk afgebakend DNA noemen we een gen. Een gen is dus een stukje DNA die informatie/code bevat van eigenschappen. Genen bepalen al onze erfelijke eigenschappen, zoals haarkleur. Niet alleen eigenschappen maar ook ziektes en aandoeningen kunnen erfelijk worden bepaald. Soms kan je voor de geboorte al zien als een baby een ziekte heeft, bij andere ziektes is dit later pas te merken, zoals bij ALS. Een erfelijke aandoening ontstaat door een mutatie in de genen of een verandering in het erfelijk materiaal. Een mutatie is een ongewilde verandering in het DNA. Bij een mutatie verandert de bouwsteenvolgorde (DNA volgorde),waardoor het gen andere informatie bevat en zijn goede functie verliest. En dat is wat er bij FALS gebeurt.

3.1.2 Manieren van overerven

Het kan zijn dat jij de eerste bent in je familie waarbij een bepaald aandoening voorkomt, maar het kan ook zo zijn dat een aandoening/ziekte vaker voorkomt in je familie. Dit heeft allemaal te maken met de manieren waarop zo’n aandoening wordt overgeërfd. De manier van overerving dat het meest voorkomt bij ALS is autosomaal dominant .

3.1.2.1 Autosomaal dominant

Een persoon heeft 23 chromosomenparen, 22 autosomale chromosomenpaar en een geslachtspaar. Bij voortplanting geven je beide ouders van elk chromosomenpaar 1 chromosoom. Autosomaal betekent dat het gen voor de aandoening niet ligt op de geslachtschromosomen. Maar op de andere, 1 tot en met 22.De helft die jij krijgt bepaalt als je de ziekte/aandoening erft van je ouders, en van welke van de twee je het erft. Bij autosomaal dominant is de aanleg voor de aandoening sterker dan de normale de normale aanleg . Het komt dus tot uiting in het fenotype. Dus als je van een van je ouders een dominante mutatie erft, word je ziek. Krijg je de goede helft van het gen, dan word je niet ziek. Als een van je ouders een autosomaal dominante ziekte heeft, is er 50% kans dat jij de ziekte ook krijgt.

4.Hoe leven mensen met ALS?

Op het moment dat mensen er achter komen dat ze ALS hebben, is er veel verdriet en er wordt veel zorgen gemaakt om hoe het verder moet. De diagnose van ALS is vaak een onverwachte mededeling, als patiënten horen dat ze ALS hebben zijn ze opgelucht omdat de tijd van onzekerheid voorbij is. Maar als ze vervolgens erachter komen hoe ernstig de ziekte is, dat komt dan aan als een grote schok.

4.1 Verwerking

In het begin zijn er veel emoties in telkens verschillende volgorde zoals verdriet, woede, etc. Dit is heel normaal. Dit helpt om de boodschap te verwerken en de betekenis ervan door te laten dringen. Het hebben van ALS vraagt veel van het psychologische aanpassingsvermogen en flexibiliteit. Dat geldt niet alleen voor de patiënt maar ook voor de omgeving. Psychologische aanpassingsvermogen en flexibiliteit is ook nodig voor later, en niet alleen na het horen van de diagnose. Want dan vordert de ziekte en ontstaan er meer beperkingen. Dit verwerkingsproces heeft tijd nodig. Voor ieder individu kan dit in een verschillendtempo en op een andere manier verlopen. Ook tussen partners kan er een verschil in beleving en verwerking

4.2 Aanpassing

Er zijn verschillende aspecten die een rol spelen bij het wel of niet slagen om aan te passen aan ALS. Karakters zijn gedeeltelijk bepalend voor hoe iemand omgaat met deze ziekte. Sommige mensen kunnen bijvoorbeeld goed hun gevoelens uiten en makkelijk praten. Anderen die vinden het moeilijk om erover te praten. Verder is de betekenis die het voor een iemand heeft, om ziek te zijn een belangrijk rol. Ook speelt zelfvertrouwen die een persoon heeft om met de situatie om te kunnen een andere aspect. Tevens is het belangrijk om sociale steun te krijgen.

4.3 Invloed van ALS

ALS kan op allerlei terreinen invloed zoals, op de relatie met de partner, de kinderen, familie

en vrienden, maatschappelijke carrière, toekomstplannen, hobby’s, onafhankelijkheid/ zelfstandigheid, seksualiteit en kijk op het leven. Banden te mensen kunnen veranderen na dat het bekend is gemaakt dat iemand ALS heeft. Sommige banden worden sterker, maar sommige hebben na verloop van tijd helemaal geen contact meer.

Bij veel patiënten is er sprake van iemand die als mantelzorg dient. Meestal is de partner de mantelzorger, maar het kan ook broers en zussen zijn of volwassen kinderen. Wanneer de partner steeds meer moeten zorgen voor de patiënt, veranderen de rollen een beetje. Ze zijn niet meer alleen de partner maar ook de verzorgers. En ook hier wordt er veel gevraagd van het psychologische aanpassingsvermogen en flexibiliteit, maar dan van je partner. Wat ingewikkeld kan zijn voor de patiënt is de balans vinden tussen zoveel mogelijk zelfstandig dingen doen en hulp accepteren wanneer dat nodig is. Maar dit geldt ook voor de mantelzorger. Naarmate er langer sprake is

van een steeds intensiever wordende zorg door de mantelzorger, blijkt ook dat leven van de mantelzorger drastische veranderingen doormaakt. Vaak hebben ze weinig tijd en slechts een beperkte mogelijkheid om dingen te doen in hun eigen leven zoals werken, sociale contacten en ontspanning. De beslissing om intensieve hulp bij te vragen aan wordt vaak uitgesteld. Dit heeft soms gevolgen voor de mantelzorger, op zowel lichamelijk als psychisch gebied. Mantelzorger kunnen fysiek en mentaal uitgeput raken. Om de zorg zo lang mogelijk vol te houden, is het van belang dat hier aandacht voor is en dat de mantelzorger op tijd aangeeft extra ondersteuning in de zorg nodig te hebben.

4.5 Rouw

Tijdens de ziekteproces, komen patiënten meerdere keren in aanmerking met rouw. Ze moeten namelijk afscheid nemen op verschillende terreinen en dit is wel lastig want het gaat gepaard met allemaal gevoelens die daar bij horen.

– Door lichamelijke beperkingen of door vermoeidheid wordt iemand al snel gedwongen te stoppen met werken. Het gevoel van nuttig zijn voor de maatschappij of voor anderen kan hiermee worden aangetast. Collega’s of het inhoudelijke werk worden vaak gemist

– Toekomstplannen moeten vaak aangepast worden. De patiënt kan zich misschien afvragen: Heb ik er wel uitgehaald wat er in zit? Ben ik tevreden met hoe mijn leven is gelopen?

– Het kan zijn dat verhuizing uit een geliefd huis noodzakelijk is. Vaak laten mensen daarmee een stukje geschiedenis van het gezin achter zich. En waar komt iemand dan terecht en is dat ook waar de gezinsleden in de toekomst een prettig bestaan zullen hebben?

– Het komt vaak voor dat ALS de spraak aantast. Mensen merken dan als eerste dat gedurende de loop van de dag het spreken meer moeite gaat kosten. Later wordt telefoneren lastiger of onmogelijk. Communicatie moet daarom via andere wegen (hulpmiddelen) plaatsvinden. Alle betrokken partijen moeten meer hun best doen om de communicatie zo optimaal mogelijk gaande te houden. Als hier niet altijd tijd en energie voor vrijgemaakt kan worden, voelen patiënten met ALS zich daardoor geïsoleerder van hun omgeving staan.

– Vaak is er het besef dat het meemaken van het opgroeien van de (klein)kinderen er mogelijk niet meer in zit. (dit is uit boek)

4.6 Gedragsveranderingen

Een grote deel heeft tijdens de ziekte verloop een helder geest. Bij een percentage, 10%, is er sprake mentale of gedragsveranderingen. Het gaat hier om het vinden van woorden of problemen met de geheugen.

4.7 Omgaan met ALS

In de meeste gevallen lukt het patiënten om een manier te vinden om met ALS te leven. Op psychologisch gebied zijn er vaak verandering ontstaan op hoe mensen naar het leven kijken en hoe ze over een bepaalde situatie denken. Ook lukt het patiënten om niet meer te kijken naar het verlies, en zich meer te richten op waardevolle dingen. Toch blijft het leven met ALS ingewikkeld proces .

Samenvatting

ALS staat voor amyotrofische laterale sclerose. Amyotrofische betekent spieren die geen voeding krijgen. Laterale(zijkant) staat voor verval in de zenuwbanen en sclerose voor de verharding van weefsels. ALS is dus een neuromusculaire ziekte dat leidt tot onvoldoende of niet functioneren van de spieren. ALS veroorzaakt meestal geen pijn en je verstand wordt niet aangetast. Tevens blijven je zintuigen (gehoor, smaak, reuk en gevoel) onbeschadigd, evenals de werking van je darmen en je blaas. Seksuele functies blijven lang behouden. Uiteindelijk worden al je spieren aangedaan, behalve je hartspier. Wereldwijd leiden 350.000 mensen aan deze ziekte, in Nederland zijn er ongeveer 1500 ALS patiënten. Jaarlijks komen er ongeveer vijfhonderd mensen bij maar er sterven ook elk jaar vijfhonderd.

De eerste symptomen van deze ziekten zijn in het begin heel erg vaag, mensen komen met klachten zoals onhandigheid bij de huisarts. De meest voorkomende klachten van ALS zijn:

– Zwakker wordende spieren met als gevolg het uitvallen van armen of benen.

– Stijfheid, spierkramp en vermindering van kracht.

– Moeite met opstaan, lopen en draaibewegingen.

– Vermindering van spraak en slikvermogen met longontsteking tot gevolg.

– Angst en somberheid.

– Hangen van het hoofd door verminderde werking van de nekspieren.

– Moeilijk ademhalen

Het stellen van een diagnose is niet eenvoudig, omdat de klachten bij ALS in het begin heel erg vaag zijn en daardoor dus niet te herkennen door de huisarts en neuroloog. Bovendien biedt de diagnose van ALS geen zekerheid. De diagnose van ALS berust op patroonherkenning. Dat betekent dat de neuroloog de diagnose stelt op basis van verschijnselen van ALS en door andere ziektes uit te sluiten.

Bij de behandeling van ALS zijn er veel mensen betrokken. De ergotherapeut zorgt dat men zolang mogelijk zelfstandig blijft, de diëtist adviseert over aangepaste vorm van eten en drinken, fysiotherapeut zorgt voor maximaal gebruik van de spieren, logopedist helpt bij het voorkomen van slikproblemen en de huisarts vervult belangrijke functie als begeleider van de patiënt.

ALS, PSMA en PLS zijn drie verschillende ziektes die heel erg gerelateerd aan elkaar zijn. PSMA en PLS zijn neuromusculaire ziektes die kunnen uitgroeien tot ALS. Primaire laterale sclerose(PLS) leidt tot stijfheid en spasticiteit van de spieren. PLS kan ook zorgen voor slik-en kauwstoornissen. Progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA) leidt tot slapper en dunner worden van de spieren.

De oorzaak van ALS is niet bekend, echter word er wel veel onderzoek erna gedaan. Een mogelijke oorzaak van ALS kan zijn een fout in het recycling systeem van de zenuwcellen. Wetenschappers ontdekten dat de eiwit, ubiquilin2, die het recycling systeem van de zenuwcellen aanstuurt niet functioneert. En het gevolg hiervan is dat motorische zenuwcellen afsterven.

Volgens onderzoekers van KU Leuven is de oorzaak van ALS een tekort aan een bepaald eiwit genaamd VEGF. VEGF stimuleert de groei van bloedvaten. De onderzoekers denken dat deze eiwit dezelfde functie heeft bij zenuwcellen.

Bij 10% van de patiënten komt ALS in de familie voor, dit wordt familiaire ALS genoemd oftewel FALS. Dit betekent dat er in het DNA een afwijking zit die deze ziekte kan veroorzaken. Men spreekt van ALS, als er twee of meer personen in de familie ALS hebben. Een erfelijke aandoening ontstaat door een mutatie in de genen of een verandering in het erfelijk materiaal. Een mutatie is een ongewilde verandering in het DNA. Bij een mutatie verandert de bouwsteenvolgorde (DNA volgorde) waardoor de gen minder goed werkt. ALS is in de meeste gevallen autosomaal dominant, dit houdt in dat iemand met een gemuteerde gen 50% kans heeft om kinderen te krijgen met ALS.

Leven met ALS is niet eenvoudig, als men hoort dat hij/zij aan ALS leidt is er vaak een opluchting omdat er einde komt aan de onzekerheid. Maar wanneer men erachter komt wat ALS inhoudt, dan komt dat aan als een grote schok. Bij de verwerking zijn er veel emoties betrokken. De verwerking van deze ziekte vraagt veel psychologische vermogen. Het slagen om aan te passen aan de ziekte is voor elk patiënt verschillend. Zelfvertrouwen en steun van je sociale omgeving speelt een groot rol bij de aanpassing. ALS heeft veel invloed op de patiënt en zijn omgeving. Door de ziekte kunnen banden sterker worden, of verwateren. ALS patiënten hebben vaak een mantelzorger. De ziekte kan ook invloed hebben op de mantelzorger. Tijdens de ziekteproces komen patiënten meerdere keren in aanmerking met rouw, ze moeten namelijk afscheid nemen op verschillende terreinen. In de meeste gevallen lukt het mensen om met ALS te leven.

Nawoord

Ik wil heel graag een paar mensen bedanken als afsluiting van profielwerkstuk. Ten eerste wil ik mijn begeleider bedanken met het helpen, en het begeleiden. Ik kan zeggen dat ik blij met dat u mij heeft geholpen en dat ik goede hulp van u kreeg. Ten tweede wil ik mijn mentor bedanken ook voor het helpen wanneer ik vragen had. En als laatst wil mijn klasgenootje Seema bedanken voor het helpen met het opmaken en netjes zetten van mijn profielwerkstuk. Verder vond ik het achteraf heel leuk om mijn profielwerkstuk te maken en er van te leren. Ik hoop echt dat er in de toekomst een medicijn komt voor ALS.  

Logboek

Datum Tijd Plaats Verrichte werkzaamheden Opmerkingen

3-02-15 50 min OLC Onderwerp zoeken Niet gevonden

7-02-15 30 min Thuis Onderwerp zoeken

10-03-15 50 min OLC Deelvragen Ingeleverd

09-05-15 5 uren Thuis Eerste deelvraag maken

14-05-15 4 uren thuis Tweede deelvraag Niet helemaal af

Alle mentorlessen in 4H 30 uren OLC –

Alle mentorlessen in 5H 10 uren OLC –

07-09-15 3 uren thuis Aangepaste 1e deelvraag ingeleverd

14-09-15 3 uren thuis Mogelijke oorzaken zoeken gevonden

15-09-15 4 uren thuis Oorzaak ALS+ begin 3e deelvraag

18-09-15 50 min OLC Informatie zoeken gevonden

19-09-15 3 uren thuis 3e deelvraag afmaken

21-09-15 3 uren Thuis 3e deelvraag + Onderwerp Neurotransmitters toegevoegd Ingeleverd

22-09-15 4 uren Thuis 4e deelvraag maken Ingeleverd

23-09-15 4 uren Thuis Samenvatting maken Ingeleverd

24-09-15 200 min (ochtend) OLC Verbeteren+ logboek invullen

24-09-15 5 uren Thuis Logboek afmaken, verbeteren+ bijschrift toevoegen

Review this essay:

Name
Rating
Your review: (optional)

Latest reviews:

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.