Tijdens de zwangerschap wordt regelmatig gecontroleerd of het kind wel goed groeit en een goede hartslag heeft. Als je meer over je kind wilt weten, kan je prenatale screening laten doen. Bij dit onderzoek wordt je kind gecontroleerd op een aantal afwijkingen. Het kiezen voor prenatale screening is geen eenvoudige keuze. Het is natuurlijk belangrijk dat de keuze past bij het gevoel en ideeën over bijvoorbeeld de zwangerschap, de levenswijze en het downsyndroom.
Wat is prenatale screening precies?
Bij prenatale screening wordt door middel van onderzoeken de gezondheid van een kind bekeken. Deze onderzoeken laten zien of uw kind een verhoogde kans heeft op bepaalde afwijkingen zoals het downsyndroom, een open rug of een open schedel. Bij deze onderzoeken kunnen soms ook andere afwijkingen worden gevonden.
Bij prenatale screening wordt niet met zekerheid vastgesteld of uw kind een afwijking heeft, voor meer zekerheid is verder onderzoek nodig.
Niet alle afwijkingen kunnen met prenatale screening worden ontdekt. Prenatale screening kan dus geen volledige zekerheid geven over de gezondheid van uw kind.
20-wekenecho
Met een echo rond de 20e week van de zwangerschap kan gekeken worden of uw kind een open rug of schedel heeft. Ook wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van uw kind. Soms wordt een andere lichamelijke afwijking ontdekt, bijvoorbeeld aan het hart of aan de nieren. Verder wordt gekeken of uw kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Als er bij de 20-wekenecho een afwijking (bijvoorbeeld een open rug) wordt gezien, dan is een uitgebreid echo-onderzoek nodig om meer duidelijkheid te krijgen over de betekenis van de afwijking. Uitgebreid echo-onderzoek geeft geen risico op een miskraam.
Onderzoek naar downsyndroom
Het onderzoek naar downsyndroom in de prenatale fase wordt gedaan met de combinatietest. Met de combinatietest kunt u laten onderzoeken hoe groot de kans is dat uw kind het downsyndroom heeft. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
– Een bloedonderzoek bij de moeder zelf (tussen 9 en 14 weken zwangerschap);
– Een nekplooimeting bij het kind (via een echo tussen 11 en 14 weken zwangerschap).
Belangrijk om te weten voordat de combinatietest wordt uitgevoerd is de kans op een kind met downsyndroom:
– Van de 1000 zwangere vrouwen krijgen er gemiddeld 2 een kind met downsyndroom (dus 2 op de 1000).
– Bij jonge vrouwen (20-25 jaar) is de kans lager (minder dan 1 op de 1000).
– Naarmate u ouder bent, is de kans op een kind met downsyndroom hoger. Bijvoorbeeld meer dan 9 op de 1000 als u 40 bent.
Uitslag van de combinatietest
De uitslag van de combinatietest wordt gegeven door ‘geen verhoogde kans op een kind met downsyndroom’ en ‘een verhoogde kans op een kind met downsyndroom’.
Geen verhoogde kans op een kind met downsyndroom
‘Geen verhoogde kans’ betekent dat de kans dat uw kind downsyndroom heeft, kleiner is dan 1 op de 200. De combinatietest kan geen zekerheid geven dat uw kind helemaal gezond is. Er is een kleine kans dat uw kind toch het downsyndroom heeft of met een andere afwijking wordt geboren.
Een verhoogde kans op een kind met downsyndroom
‘Een verhoogde kans’ betekent dat de kans op downsyndroom groter is dan 1 op de 200. Dat betekent dat van de 200 vrouwen met deze uitslag ten minste 1 vrouw in verwachting is van een kind met het downsyndroom. U weet dus nog niet zeker of uw kind het downsyndroom heeft.
U kunt dan verder onderzoek laten doen om meer zekerheid te krijgen, bijvoorbeeld de NIPT-test. Of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
De NIPT-test
Bij een verhoogde kans op het downsyndroom kan de NIPT-test worden gedaan om meer zekerheid te krijgen. Dit is een nieuwe bloedtest die vanaf 10 weken zwangerschap kan worden gedaan. Het voordeel is dat deze test geen risico’s heeft. Daar staat tegenover dat de test geen 100% zekerheid geeft.
– Is de uitslag van de NIPT-test niet afwijkend? Dan is de kans klein dat het kind Down heeft, kleiner dan 1 op 1000. Verder onderzoek (een vlokkentest of vruchtwaterpunctie) wordt dan niet aangeraden.
– Is de uitslag van de NIPT-test afwijkend? Dan kan het zijn dat uw kind Down heeft. U kunt dan overwegen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen om zeker te weten of uw kind het downsyndroom heeft.
Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie
Bij een verhoogde kans op downsyndroom kunt u een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie laten doen om het zeker te weten. Bij een vlokkentest wordt een klein stukje weefsel van de moederkoek (placenta) voor onderzoek weggenomen. Bij de vruchtwaterpunctie wordt een beetje vruchtwater onderzocht. De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie hebben risico’s: van de 1000 vrouwen die dit onderzoek laten doen, krijgen 3 vrouwen door het onderzoek een miskraam.
Wel of geen prenatale screening?
Voordat u besluit om prenatale screening te laten doen, is het belangrijk om over een aantal vragen na te denken. Wat betekent het voor u als er een afwijking wordt gevonden? Als uw kind een afwijking heeft, wilt u dat dan voor de geboorte al weten? Bijvoorbeeld omdat u zich er dan op kunt voorbereiden? Als blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met downsyndroom, wilt u dan verder onderzoek laten doen om het zeker te weten? Zou u verder onderzoek laten doen als daardoor de kans op een miskraam toeneemt? Sommige vrouwen denken erover om de zwangerschap af te breken als hun kind het downsyndroom heeft of een ernstige onbehandelbare afwijking. Hoe denkt u hier zelf over?
De antwoorden op deze vragen kunnen u helpen bij de keuze om wel of geen prenataal onderzoek te laten doen. Daarnaast blijft het natuurlijk een ontzettend lastige keuze en deze wordt door elke persoon anders opgevat.
in here…