Essay: Translocatie

Essay details:

  • Subject area(s): Dutch essays
  • Reading time: 3 minutes
  • Price: Free download
  • Published on: June 26, 2019
  • File format: Text
  • Number of pages: 2
  • Translocatie
    0.0 rating based on 12,345 ratings
    Overall rating: 0 out of 5 based on 0 reviews.

Text preview of this essay:

This page of the essay has 721 words. Download the full version above.

Een vierde oorzaak van het ontstaan van tumoren kan chromosomale translocatie zijn. Hierbij wordt er een stukje van het ene chromosoom aan een ander niet-homoloog chromosoom gekoppeld. Er is aangetoond dat translocatie een proces is dat de oorzaak kan zijn van verschillende kankersoorten, zoals leukemie, sarcoom en lymfoom.
Er zijn twee vormen van translocaties, namelijk gebalanceerde en ongebalanceerde translocaties. Een gebalanceerde translocatie houdt in dat deze verandering niet gepaard gaat met verlies van erfelijk materiaal.
Er zijn twee manieren waarop zo’n gebalanceerde translocatie kan ontstaan, namelijk door middel van Reciproke translocatie en Robertsoniaanse translocatie. Zie figuur 2.3a, bij Reciproke translocatie wisselen beide chromosomen een stukje met elkaar uit. Bij Robertsoniaanse translocatie versmelten de twee lange armen en de twee korte armen van twee niet-homologe zogenaamde acrocentrische chromosomen met elkaar, zie figuur 2.3b. Acrocentrische chromosomen zijn chromosomen waarbij het centromeer dicht bij het uiteinde van het chromosoom ligt. De korte armpjes van de chromosomen gaan in de meeste gevallen verloren, dit is echter niet erg omdat de korte armpjes geen belangrijke genetische informatie bevatten en er gaat dus geen erfelijk materiaal verloren.

Sommige translocaties daarentegen veroorzaken een recombinatie van coderende regio’s van twee verschillende genen die zorgt voor een fusie eiwit, dat vervolgens mogelijk een nieuwe functie heeft. Dit is bijvoorbeeld het geval bij het BCR-ABL fusie eiwit dat gecodeerd wordt op het zogenaamde Philadelphia chromosoom, zie figuur 2.4.

Figuur 2.4: © 2001 Nature Publishing Group Rowley, J. D. Chromosome translocations: dangerous liaisons revisited. Nature Reviews Cancer 1, 247 (2001).

Bij een translocatie heeft er een dubbel-strengs breking plaatsgevonden op twee locaties. Duplicatie en inversie kunnen plaatsvinden wanneer het samenkomen van twee van die gebroken eindes op hetzelfde chromosoom gebeurt .


Inversie
Inversie houdt in dat een gedeelte van een chromosoom omgedraaid is.
Anders dan bij deletie en duplicatie gaat er bij inversie geen genetische informatie verloren maar wordt de volgorde van de genetische informatie veranderd. Ouders die dragers zijn van inversies kunnen echter wel ongebalanceerde geslachtscellen krijgen, dit leidt tot kinderen waarbij genetische informatie verloren is gegaan.
Er zijn verschillende effecten op het DNA die door inversie veroorzaakt kunnen worden, zie figuur 2.5.
In deze figuur is de donker groene streng de template streng en de licht groene stelt de coderende streng voor. A, B, C en D staan voor 4 genen en de P is de plaats van de promotor.
Ten eerste kunnen er twee breuken tussen de genen ontstaan waardoor geen genetische informatie verloren gaat en er geen veranderingen in het fenotype plaatsvinden. Ten tweede kan een van de twee breuken ontstaan op een gen en de ander tussen twee genen in. Hierdoor wordt het gen onderbroken en dit kan tot ernstige gevolgen leiden. Ook kunnen beide breuken in een gen ontstaan, dit leidt tot een fusiegen. De genexpressie van dit nieuwe fusiegen kan tot de aanmaak van een heel nieuw (schadelijk) eiwit leiden.

Er wordt onderscheid gemaakt tussen twee soorten inversies, namelijk paracentrische en pericentrische. Bij paracentrische inversies treden beide breuken op op hetzelfde chromosoomarm en hierbij is het centromeer niet betrokken. Bij de pericentrische vorm is het centromeer wel betrokken bij de inversie en de breuken treden op verschillende chromosomen op, zie figuur 2.6.

Figuur 2.6 Paracentrische en pericentrische inversie
Bron: Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. An Introduction to Genetic Analysis, 7th edition, New York: W. H. Freeman; 2000.

Wanneer inversie aanwezig is, wordt er tijdens meiose I een lus gevormd, inversie-loop genaamd, zoals te zien is in figuur 2.7. Tijdens dit proces kan recombinatie optreden waardoor er een kans is op het ontstaan van ongebalanceerde geslachtscellen. Bij ouders met paracentrische inversie zullen de geslachtscellen acentrisch of dicentrisch kunnen worden, dit houdt in dat het betreffende chromosoom geen centromeer of twee centromeren heeft in plaats van één in een gezonde situatie. Deze geslachtscellen zullen zich niet normaal kunnen ontwikkelen en zullen niet overleven.
Een pericentrische inversie zou kunnen leiden tot geslachtscellen waarbij erfelijk materiaal verloren is gegaan d.m.v. verdwijning of toevoeging van stukjes van het chromosoom.

De inversie bij de mens die het meest voorkomt is die op chromosoom nummer 9. Deze inversie mutatie heeft over het algemeen geen ernstige of schadelijke gevolgen. Echter, er is een mogelijkheid dat deze inversie tot een miskraam kan leiden bij echtparen met een inversie op chromosoom nummer 9.

About Essay Marketplace

Essay Marketplace is a library of essays for your personal use as examples to help you write better work.

...(download the rest of the essay above)

About this essay:

This essay was submitted to us by a student in order to help you with your studies.

If you use part of this page in your own work, you need to provide a citation, as follows:

Essay Marketplace, Translocatie. Available from:<https://www.essaymarketplace.com/dutch-essays/translocatie/> [Accessed 06-07-20].

Review this essay:

Please note that the above text is only a preview of this essay.

Name
Email
Review Title
Rating
Review Content

Latest reviews:

Leave a Comment

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.